Structural Abnormalities of the Cornea and Lid Resulting from Collagen V Mutations
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: Type V collagen forms heterotypic fibrils with type I collagen and accounts for 10% to 20% of corneal collagen. The purpose of this study was to define the ocular phenotype resulting from mutations in the type V collagen genes COL5A1 and COL5A2 and to study the pathogenesis of anomalies in a Col5a1-deficient mouse. METHODS: Seven patients with classic Ehlers-Danlos syndrome (EDS) due to COL5A1 haploinsufficiency and one with an exon-skipping mutation in COL5A2 underwent an ocular examination, corneal topography, pachymetry, and specular microscopy. A Col5a1-haploinsufficient mouse model of classic EDS was used for biochemical and immunochemical analyses of corneas. Light and electron microscopy were used to quantify stromal thickness, fibril density, fibril structure, and diameter. RESULTS: Five males and three females (mean age, 26 +/- 13.57 years; range, 11-52) were studied. All patients had "floppy eyelids." The corneas of all eyes were thinner (mean corneal thickness: 435.75 +/- 12.51 microm) when compared with control corneas (568.89 +/- 28.46 microm; P < 0.0001). In the Col5a1+/- mouse cornea, type V collagen content was reduced by approximately 49%, and stromal thickness was reduced by approximately 26%. Total collagen deposition in Col5a1(+/-) corneas also was reduced. Collagen fibril diameters were increased, but fibril density was decreased throughout the stroma at all developmental stages. CONCLUSIONS: In the eye, COL5A1 and COL5A2 mutations manifest as abnormally thin and steep corneas with floppy eyelids. Mechanisms involved in producing the latter anomalies probably involve altered regulation of collagen fibrillogenesis due to abnormalities in heterotypic type I/V collagen interactions similar to those observed in the Col5a1+/- mouse cornea.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».