Cryptic insertion of <i>MLL</i> gene into 9p22 leads to <i>MLL–MLLT3</i> (<i>AF9</i>) fusion in a case of acute myelogenous leukemia
Notice bibliographique
Résumé
The formation of a leukemogenic fusion product in hematopoietic malignancies is commonly achieved by chromosomal translocation. Alternate and cytogenetically undetectable mechanisms of fusion transcript generation have been documented for BCR-AB1, AML1-ETO, PML-RARA, NPM/ALK, and MLL-MLLT2 (AF4). Here, we report the investigation of a cryptic rearrangement leading to MLL-MLLT3 transcript formation. Cytogenetic analysis of peripheral blood from a 50-year-old acute myeloid leukemia patient yielded a karyotype of 47,XY,+8,del(11)(q21q23) in all metaphase cells examined. Metaphase fluorescence in situ hybridization analysis using the MLL probe at 11q23 revealed that the 5' portion of the MLL gene was inserted into chromosome 9 at band p22, whereas the 3' region of the MLL gene remained on chromosome 11. Whole-chromosome paint analysis confirmed the cryptic transfer of chromosome 11 material to 9p22. With this information, the karyotype was reassigned as 47,XY,+8,der(9)ins(9;11)(p22;q23q23),del(11)(q21q23). RT-PCR was used to show that the cryptic rearrangement in this patient led to the fusion of the MLL and MLLT3 transcripts on the der(9). The presence of the MLL-MLLT3 transcript is consistent with the clinical findings in this patient.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».