A Frequent Regulatory Variant of the <i>Estrogen-Related Receptor α</i> Gene Associated With BMD in French-Canadian Premenopausal Women
Notice bibliographique
Résumé
UNLABELLED: Genes are important BMD determinants. We studied the association of an ESRRA gene functional variant with BMD in 1335 premenopausal women. The ESRRA genotype was an independent predictor of L2-L4 BMD, with an effect similar to smoking and equivalent to a 10-kg difference in weight. INTRODUCTION: Several genetic polymorphisms have been associated with osteoporosis or osteoporosis fractures, but no functional effect has been shown for most of these gene variants. Because functional studies have implicated estrogen-related receptor alpha (ESRRA) in bone metabolism, we evaluated whether a recently described regulatory variant of the ESRRA gene is associated with lumbar and hip BMD as measured by DXA and with heel bone parameters as measured by quantitative ultrasound (QUS). MATERIALS AND METHODS: Heel bone parameters were measured by right calcaneal QUS in 1335 healthy French-Canadian premenopausal women, and one-half of these women also had their BMD evaluated at two sites: femoral neck and lumbar spine (L2-L4) by DXA. All bone measures were tested separately for association with the ESRRA genotype by analysis of covariance. The significance of the ESRRA contribution to the model was also assessed by two different permutation tests. RESULTS: A statistically significant association between ESRRA genotype and lumbar spine BMD was observed: women carrying the long ESRRA genotype had a 3.9% (0.045 g/cm2) higher lumbar spine BMD than those carrying the short ESRRA genotype (p = 0.004), independently of other risk factors measured. This effect of ESRRA genotype is similar to the effect of smoking and equivalent to a 10-kg difference in weight. This association was confirmed by permutation tests (p = 0.004). The same trend was observed for femoral neck BMD (2.6%, p = 0.07). However, no association was observed between ESRRA and QUS heel bone measures. CONCLUSION: These results support the genetic influence of this ESRRA regulatory variant on BMD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».