The KORA‐AGE Eye Study: Genetic Susceptibility
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Purpose To estimate the genetic susceptibility of major age‐related eye diseases in a population‐based study in the region of Augsburg, Southern Germany (KORA). Methods 822 persons aged 68‐96 years from the KORA‐AGE study were asked in a follow up 2012 in a standardized interview for the presence of major eye disorders like cataracts, glaucoma and age‐related macula degeneration (AMD). In validated cases we investigated genetic susceptibility for major eye diseases by association with 31 functional candidate genes; association was calculated using logistic regression adjusted for age and gender. Results 465 persons reported any eye disorder (57%); 71% of them could be validated and specified. There were 68 cases of AMD and 72 cases of glaucoma; 90 % of glaucoma and 93% of AMD are overlapping with cataracts resulting in 182 pure cataracts and 117 cataracts with glaucoma and/or AMD. In a recessive model, only ARMS2 (age‐related maculopathy susceptibility gene 2) showed significant (p=0.0000175) association with AMD (OR 9.0; 95%‐CI 3.8 – 21.4). This gene is present only in humans and chimpanzees, but not in rodents. Additionally, CRYBA1 (encoding βA1‐crystallin) showed an increased risk for glaucoma (OR 5.8; 95%‐CI 1.7 – 20.5), however it is statistically not significant (p=0.144). These effects might be due to a relatively small sample size. Conclusion Age‐related eye diseases frequently do not occur in their “pure” form; cataracts overlap frequently with glaucoma and/or AMD. The association of AMD with ARMS2 strongly supports previous findings of ARMS2 as a major risk gene for AMD. This study was supported by the BMBF (FKZ 01ET1003A)
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».