Identifying Lynch Syndrome in Patients With Ovarian Carcinoma
Notice bibliographique
Résumé
Up to 15% of ovarian cancers are etiologically linked with hereditary susceptibility. Within this group, germline mutations in mismatch repair (MMR) genes, known otherwise as Lynch syndrome (LS), account for the majority of cases that are not associated with mutations in BRCA1 or BRCA2. Clinical schemas specific for gynecologic cancers have been developed to identify patients with LS; however, many of the recommendations are poorly defined. Few case series of germline-confirmed LS-associated ovarian cancers have been reported, limited by small sample size and often lacking central pathology review. Much insight has been gained from studies of unselected cohorts, using immunohistochemical assessment of MMR protein expression or microsatellite instability analysis. In spite of contradictory results, likely reflective of differences in study design, sample size and methodology, a recurring observation is the overrepresentation of "endometriosis-associated tumors," namely, endometrioid and clear cell subtypes, in the group of ovarian tumors with MMR deficiency. In this review, we summarize the clinical and histomorphologic features of LS-associated/MMR-deficient ovarian epithelial cancers and recommend that reflex testing be performed on the basis of tumor subtype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».