Heterogeneity of Nuclear Lamin A Mutations in Dunnigan-Type Familial Partial Lipodystrophy*
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We previously identified a novel mutation, namely LMNA R482Q, that was found to underlie Dunnigan-type partial lipodystrophy (FPLD) and diabetes in an extended Canadian kindred. We have since sequenced LMNA in five additional Canadian FPLD probands and herein report three new rare missense mutations in LMNA: V440M, R482W, and R584H. One severely affected subject was a compound heterozygote for both V440M and R482Q. The findings indicated that 1) a spectrum of LMNA mutations underlies FPLD; 2) aberrant lamin A, and not lamin C, is likely to underlie FPLD, as R584H occurs within LMNA sequence that is specific for lamin A; 3) the V440M mutation may not cause lipodystrophy on its own; 4) compound heterozygosity for V440M and R482Q is associated with a relatively more severe FPLD phenotype, but not with complete lipodystrophy; and 5) variation in the severity of the phenotype might be related to environmental factors.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle