Chromosome 5 and Gilles de la Tourette syndrome: Linkage in a large pedigree and association study of six candidates in the region
Notice bibliographique
Résumé
Gilles de la Tourette Syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder characterized by both motor and vocal tics. In our previous genome scan for TS we identified evidence for linkage to the centromeric region of chromosome 5 in a single large family of 32 individuals with 10 family members with TS or chronic multiple tics (CMT). In this paper we report further analyses of the 5p-centromeric region in this pedigree. An additional 11 family members were identified and screened for TS. Using a set of 14 microsatellite markers we refined the linked region to a approximately 28 Mb interval between the markers D5S1506 and D5S76. A set of six candidate genes located in this region were selected to be tested for genetic association with TS. These genes were GDNF, ITGA1, ISL1, FGF10, HCN1 and SLC1A3. The TDT statistic was used for the association tests in a sample of 171 independent nuclear families with 241 affected children with TS. We found no evidence for an association between TS and markers in these genes in this sample of families. This study represents the first efforts to narrow the linkage region in the extended pedigree and the first tests of candidate genes in the chromosome 5 region linked to TS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».