Bilateral uveitis and Usher syndrome: a case report
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Usher syndrome is a genetically heterogeneous condition and represents the most common cause of inherited combined vision and hearing loss. Deficits manifest as sensorineural hearing loss that typically develops at a young age and retinitis pigmentosa that can lead to peripheral vision loss and night blindness. As a result, this syndrome can have a significant impact on a patient's quality of life. Previous studies have described an association between Usher syndrome and Fuchs' heterochromic iridocyclitis, a form of non-granulomatous uveitis that generally presents in a unilateral manner. We present a rare finding of bilateral uveitis and, to the best of our knowledge, the first report of granulomatous uveitis as a feature in a patient with Usher syndrome. CASE PRESENTATION: A 45-year-old Caucasian woman with a known history of retinitis pigmentosa presented to our clinic with suspected Usher syndrome, given her report of long-standing hearing loss. Aside from a mild loss in visual acuity, our patient was otherwise asymptomatic. Visual field testing, audiology and electroretinography findings supported the diagnosis of Usher syndrome. With slit lamp examination she was found to have bilateral keratic precipitates, with large, greasy-white, mutton-fat keratic precipitates on the endothelial surface of her left eye. A thorough work-up that included blood tests and imaging was negative for an alternative cause of her uveitis. CONCLUSION: We present a rare finding of bilateral uveitis and what we believe to be the first reported instance of mutton-fat keratic precipitates and granulomatous uveitis as a feature in a patient with Usher syndrome. By identifying atypical presentations of the disease, we hope to contribute to the range of ophthalmic conditions that may be seen in association with Usher syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».