Congenital Glioblastoma: A Clinicopathologic and Genetic Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Congenital central nervous system (CNS) tumors are uncommon, accounting for 1% of all childhood brain tumors. They present clinically either at birth or within the first 3 months. Glioblastoma (GBM) only rarely occurs congenitally and has not been fully characterized. We examined clinicopathologic features and genetic alterations of six congenital GBMs. Tumors were seen by neuroimaging as large, complex cerebral hemispheric masses. All showed classic GBM histopathology, including diffuse infiltration, dense cellularity, GFAP-positivity, high mitotic activity, endothelial proliferation and pseudopalisading necrosis. Neurosurgical procedures and adjuvant therapies varied. Survivals ranged from 4 days to 7.5 years; two of the three long-term survivors received chemotherapy, whereas the three short-term survivors did not. Paraffin-embedded tissue sections were used for FISH analysis of EGFR, chromosomes 9p21 (p16/CDKN2A) and 10q ( PTEN/DMBT1); sequencing of PTEN and TP53; and immunohistochemistry for EGFR and p53. We uncovered 10q deletions in two cases. No EGFR amplifications, 9p21 deletions, or mutations of TP53 or PTEN were noted; however, nuclear p53 immunoreactivity was strong in 5/6 cases. Tumors were either minimally immunoreactive (n = 3) or negative (n = 3) for EGFR. We conclude that congenital GBMs show highly variable survivals. They are genetically distinct from their adult counterparts and show a low frequency of known genetic alterations. Nonetheless, the strong nuclear expression of p53 in these and other pediatric GBMs could indicate that p53 dysregulation is important to tumorigenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».