BILATERAL RHEGMATOGENOUS RETINAL DETACHMENT IN SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA—STRUDWICK TYPE
Notice bibliographique
Résumé
In Brief Purpose: To document the diagnosis and repair of bilateral retinal detachments in a child with spondyloepimetaphyseal dysplasia—Strudwick type, a rare autosomal dominant genetic disorder involving abnormal production of Type II collagen. Methods: Case report. Results: A 13-year-old patient diagnosed with spondyloepimetaphyseal dysplasia—Strudwick type presented with a localized superior temporal retinal detachment in the right eye and a 180° giant retinal tear with an associated macula-off retinal detachment in the left eye. He was highly myopic and had a visual acuity of 20/80 in the right eye and counting fingers in the left eye. He underwent a pars plana vitrectomy in the left eye and laser retinoplexy in the right eye, achieving complete reattachment and/or stabilization of both retinae, with a visual acuity of 20/60 in the right eye and 20/100 in the left eye at 3 months postoperatively. Conclusion: Patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia—Strudwick type may be at a higher risk of developing myopia, vitreoretinal degeneration, and a subsequent retinal detachment, although the scientific literature provides a loose association between these conditions. Critically, we propose a temporal association between retinal detachment and the onset of puberty in these patients and suggest that a dilated retinal screening examination should be scheduled at around the time of puberty for patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia—Strudwick type to detect any asymptomatic retinal pathology. This case report documents the clinical course of a 13-year-old boy with spondyloepimetaphyseal dysplasia—Strudwick type, a rare autosomal dominant disorder affecting the production of Type II collagen, who experienced bilateral retinal detachments. Puberty is discussed as a risk factor for retinal detachment in patients with this disorder.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».