Preterm Birth Genome Project (PGP) – validation of resources for preterm birth genome-wide studies
Notice bibliographique
Résumé
We determined a series of quality control (QC) analyses to assess the usability of DNA collected and processed from different countries utilizing different DNA extraction techniques prior to genome-wide association studies (GWAS). The quality of DNA collected utilizing four different DNA extraction techniques and the impact of shipping DNA at different temperatures on array performance were evaluated. Fifteen maternal-fetal pairs were used from four countries. DNA was extracted using four approaches: whole blood, blood spots with whole genome amplification (WGA), saliva and buccal swab. Samples were sent to a genotyping facility, either on dry ice or at room temperature and genotyped using Affymetrix SNP array 6.0. QC measured included extraction techniques, effect of shipping temperatures, accuracy and Mendelian concordance. Significantly fewer (50 % ) single nucleotide polymorphisms (SNPs) passed QC metrics for buccal swab DNA (P < 0.0001) due to missing genotype data (P < 0.0001). Whole blood or saliva DNA had the highest call rates (99.2 0.4 % and 99.3 0.2 % , respectively) and Mendelian concordance. Shipment temperature had no effect. DNA from blood or saliva had the highest call rate accuracy, and buccal swabs had the lowest. DNA extracted from blood, saliva and blood spots were found suitable for GWAS in our study.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,046 | 0,116 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».