Quantifying Genomic Imprinting in the Presence of Linkage
Notice bibliographique
Résumé
Genomic imprinting decreases the power of classical linkage analysis, in which paternal and maternal transmissions of marker alleles are equally weighted. Several methods have been proposed for taking genomic imprinting into account in the model-free linkage analysis of binary traits. However, none of these methods are suitable for the formal identification and quantification of genomic imprinting in the presence of linkage. In addition, the available methods are designed for use with pure sib-pairs, requiring artificial decomposition in cases of larger sibships, leading to a loss of power. We propose here the maximum likelihood binomial method adaptive for imprinting (MLB-I), which is a unified analytic framework giving rise to specific tests in sibships of any size for (i) linkage adaptive to imprinting, (ii) genomic imprinting in the presence of linkage, and (iii) partial versus complete genomic imprinting. In addition, we propose an original measure for quantifying genomic imprinting. We have derived and validated the distribution of the three tests under their respective null hypotheses for various genetic models, and have assessed the power of these tests in simulations. This method can readily be applied to genome-wide scanning, as illustrated here for leprosy sibships. Our approach provides a novel tool for dissecting genomic imprinting in model-free linkage analysis, and will be of considerable value for identifying and evaluating the contribution of imprinted genes to complex diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,041 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».