Segmental uniparental isodisomy (UPD) for 2p16 without clinical symptoms: implications for UPD and other genetic studies of chromosome 2
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in SURF1 are not specifically associated with Leigh syndrome EDITOR-Isolated cytochrome c oxidase (COX) deficiency is one of the most frequent causes of respiratory chain defects in humans 1 and results in a variety of clinical manifestations including Leigh syndrome (LS), hepatic failure, and encephalomyopathy.2-4 COX, the terminal complex of the mitochondrial respiratory chain, is composed of 13 subunits, three of them being encoded by mitochondrial DNA genes.Nuclear genes encode the 10 other subunits.However, a much larger number of proteins of nuclear ori-gin are required for the correct assembly and function of COX.More than 30 diVerent genetic complementation groups for COX assembly have been isolated in yeast.5 Somatic cell genetic studies have shown that most cases of LS associated with COX deficiency belong to one complementation group.6 7 The gene defect in this group was mapped to chromosome 9q34 and analysis of a candidate gene (SURF1) showed several mutations, all of which predict a truncated protein. 2 8 While mutations in the three mitochondrial COX genes, COX I-III, have been reported in a few patients, 9-14 no mutations in any of the nuclear genes encoding the COX protein subunits have been identified so far.15 To date, mutations in three nuclear genes have been identified in patients with isolated COX deficiencies: SURF1 mutations in patients presenting with LS, 2 8 SCO2 mutations in
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».