Segmental uniparental isodisomy (UPD) for 2p16 without clinical symptoms: implications for UPD and other genetic studies of chromosome 2
Notice bibliographique
Résumé
Editor—Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both copies of a chromosome or a chromosomal region from one parent.1 2 When both chromosomes from one parent are present the phenomenon is called “heterodisomy”, whereas the presence of two copies of only one of the parental chromosomes is called “isodisomy”. A map of UPD for the human genome has been proposed and covers several areas of the 22 autosomes and the X chromosome.1 3 Not unexpectedly, growth abnormalities and other endocrine disturbances appear to be frequent in patients with UPD for whole chromosomes or even for small chromosomal regions.3 Although UPD appears to be rare among patients with various congenital defects,4 disomic human sperm nuclei are present relatively frequently and without interchromosomal differences.5 The true incidence of UPD may be significantly higher if the various molecular and cytogenetic possibilities for disomy are considered, and the genome is tested by densely located polymorphic markers.1-5 UPD for chromosome 2 has been reported in five patients,2three cases of heterodisomy and two of isodisomy.6-10 No particular clinical phenotype was seen in one of the patients,7 but intrauterine growth retardation (IUGR), oligohydramnios, and pulmonary and genital hypoplasia were present in all of the other cases.6 8-10 Additional manifestations in the individual patients were probably the result of the cytogenetic event that preceded UPD; two of the patients had confined placental mosaicism for trisomy 29 10 and another had trisomy 2 mosaicism in amniotic fluid culture.6 In the context of genetic studies for the mapping of Carney complex (CNC), a normal subject was found to have only maternal alleles of two polymorphic markers mapping to the short arm of chromosome 2. The absence of a microdeletion or other chromosomal anomalies (by classic …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».