Is E148Q a Benign Polymorphism or a Disease-causing Mutation?: Table 1.
Notice bibliographique
Résumé
Familial Mediterranean fever (FMF) is an inherited disorder characterized by recurrent episodes of fever accompanied by sterile peritonitis, arthritis, pleuritis, and a typical inflammatory rash termed erysipelas-like erythema. The development of renal amyloidosis type AA is the most devastating manifestation of the disease, and prior to colchicine treatment was a major cause of morbidity and mortality. The disease is very prevalent among North African and Iraqi Jews, Middle Eastern Arabs, Turks, and Armenians, but rare in other populations. FMF is caused by mutations in the MEFV gene, which is composed of 10 exons and encodes a protein of 781 amino acids1,2. To date more than 50 mutations have been identified, most of which are extremely rare (Infevers database, http://fmf.igh.cnrs.fr/infevers). The association between FMF and mutations such as M694V, M694I, and V726A has been clearly established; however, controversy exists as to the role of the amino acid substitution E148Q, where glutamine (Q) …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».