Whole-genome reconstruction and mutational signatures in gastric cancer
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Gastric cancer is the second highest cause of global cancer mortality. To explore the complete repertoire of somatic alterations in gastric cancer, we combined massively parallel short read and DNA paired-end tag sequencing to present the first whole-genome analysis of two gastric adenocarcinomas, one with chromosomal instability and the other with microsatellite instability. RESULTS: Integrative analysis and de novo assemblies revealed the architecture of a wild-type KRAS amplification, a common driver event in gastric cancer. We discovered three distinct mutational signatures in gastric cancer--against a genome-wide backdrop of oxidative and microsatellite instability-related mutational signatures, we identified the first exome-specific mutational signature. Further characterization of the impact of these signatures by combining sequencing data from 40 complete gastric cancer exomes and targeted screening of an additional 94 independent gastric tumors uncovered ACVR2A, RPL22 and LMAN1 as recurrently mutated genes in microsatellite instability-positive gastric cancer and PAPPA as a recurrently mutated gene in TP53 wild-type gastric cancer. CONCLUSIONS: These results highlight how whole-genome cancer sequencing can uncover information relevant to tissue-specific carcinogenesis that would otherwise be missed from exome-sequencing data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».