Non‐muscle myosin heavy chain (MYH9): A new partner fused to ALK in anaplastic large cell lymphoma
Notice bibliographique
Résumé
In anaplastic large cell lymphoma, the ALK gene at 2p23 is known to be fused to NPM, TPM3, TPM4, TFG, ATIC, CLTC, MSN, and ALO17. All of these translocations result in the expression of chimeric ALK transcripts that are translated into fusion proteins with tyrosine kinase activity and oncogenic properties. We report a case showing a restricted cytoplasmic staining pattern of ALK and a novel chromosomal abnormality, t(2;22)(p23;q11.2), demonstrated by fluorescence in situ hybridization analysis. The result of 5' RACE analysis showed that the ALK gene was fused in-frame to a portion of the non-muscle myosin heavy chain gene, MYH9. Nucleotide sequence of the MYH9-ALK chimeric cDNA revealed that the ALK breakpoint was different from all those previously reported. It is localized in the same exonic sequence as MSN-ALK, but 6 bp downstream, resulting in an in-frame fusion of the two partner proteins. In contrast to the previously reported ALK fusion proteins, MYH9-ALK may lack a functional oligomerization domain. However, biochemical analysis showed that the new fusion protein is tyrosine phosphorylated in vivo but seems to lack tyrosine kinase activity in vitro. If further investigations confirm this latter result, the in vivo tyrosine phosphorylation of MYH9-ALK protein could involve mechanisms different from those described in the other ALK hybrid proteins.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».