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Enregistrement W2001863341 · doi:10.1159/000132753

Physical mapping of probes proximal to the fragile X locus (FRAX) confirms the order F9-DXS105 (cX55.7)-DXS98 (4D8)-FRAXA

2008· article· en· W2001863341 sur OpenAlexaff
Suzanne M. Sauer, Mark Phelan, C.-L. Richer, CE Schwartz

Notice bibliographique

RevueCytogenetics and Cell Genetics · 2008
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFragile X syndromeLocus (genetics)BiologyGeneticsFRAXFragile xGene mappingChromosomal fragile siteBreakpointGeneChromosomal translocationChromosomeEndocrinology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A woman with an abnormal karyotype, (46,X,der(X) (pter----q27::q27----q21), was analyzed using DNA probes in the region Xq27----qter. The results indicate that she is trisomic for the Factor IX locus, disomic for the locus DXS105 (cX55.7) and monosomic for the loci DXS98 (4D8), DXS52 (St14) and Factor VIII. This confirms the absence of the region Xq28 in the abnormal chromosome. Furthermore, the presence of only one copy of 4D8 and two copies of cX55.7 places the DXS98 locus distal to Factor IX and closer to the fragile X locus than DXS105.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,137
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,216
Écart entre enseignants0,202 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2008
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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