Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Expression quantitative trait loci (eQTL) mapping studies are the next most important step in genomics to identify susceptibility genes and molecular pathways involved in human diseases following the completion of genome-wide association studies (GWAS). This article reviews the emerging concepts in genetics of gene expression and the empirical value of eQTL mapping to refine GWAS asthma susceptibility loci. RECENT FINDINGS: eQTL mapping studies were paramount to reveal the cis and trans control of gene expression, the cell type and tissue specificity of eQTLs, and the pleiotropic nature of eQTL single nucleotide polymorphisms. A small number of eQTL studies were recently performed in tissues and cell types that are relevant for asthma and are used to interpret the biology underpinning GWAS loci including the most robust asthma susceptibility locus on 17q21. SUMMARY: The full potential of eQTL mapping studies is just starting to be revealed. Imminent progress is expected owing to the accelerating advances in sequencing technologies to map genetic variants and transcriptomes as well as the development of bioinformatics and computational algorithms to exploit integrative genomic approaches. A short-term challenge in the field of asthma is the creation of well powered eQTL datasets testing gene expression and other molecular phenotypes in disease-relevant tissues.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».