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Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer
Kyriaki Michailidou, Jonathan Beesley, Sara Lindström, Sander Canisius, Joe Dennis, Michael Lush, Mel Maranian, Manjeet K. Bolla, Mitul Shah, Barbara Perkins, Kamila Czene, Mikael Eriksson, Hatef Darabi, Judith S. Brand, Stig E. Bojesen, Børge G. Nordestgaard, Henrik Flyger, Sune F. Nielsen, Nazneen Rahman, Clare Turnbull, Olivia Fletcher, Julian Peto, Lorna J. Gibson, Isabel dos‐Santos‐Silva, Jenny Chang‐Claude, Dieter Flesch‐Janys, Anja Rudolph, Ursula Eilber, Sabine Behrens, Heli Nevanlinna, Taru Muranen, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Sofia Khan, Kirsimari Aaltonen, Habibul Ahsan, Muhammad G. Kibriya, Alice S. Whittemore, Esther M. John, Kathleen E. Malone, Marilie D. Gammon, Regina M. Santella, Giske Ursin, Enes Makalic, Daniel F. Schmidt, Graham Casey, David J. Hunter, Susan M. Gapstur, Mia M. Gaudet, W. Ryan Diver, Christopher A. Haiman, Fredrick R. Schumacher, Brian E. Henderson, Loı̈c Le Marchand, Christine D. Berg, Stephen J. Chanock, Jonine D. Figueroa, Robert N. Hoover, Diether Lambrechts, Patrick Neven, Hans Wildiers, Erik Van Limbergen, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Senno Verhoef, Sten Cornelissen, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Emily Hallberg, Celine M. Vachon, Quinten Waisfisz, Hanne Meijers‐Heijboer, Muriel A. Adank, Rob B. van der Luijt, Jingmei Li, Jianjun Liu, Keith Humphreys, Daehee Kang, Ji‐Yeob Choi, Sue K. Park, Keun-Young Yoo, Keitaro Matsuo, Hidemi Ito, Hiroji Iwata, Kazuo Tajima, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Claire Mulot, Barbara Burwinkel, Frederik Marmé, Harald Surowy, Christof Sohn, Anna H. Wu, Chiu-Chen Tseng, David Van Den Berg, Daniel O. Stram, Anna González‐Neira, Javier Benı́tez, M. Pilar Zamora, José Ignacio Arias Pérez, Xiao‐Ou Shu, Wei Lu, Yu‐Tang Gao, Hui Cai, Angela Cox, Simon S. Cross, Malcolm Reed, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Annika Lindblom, Sara Margolin, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, Nur Aishah Mohd Taib, Gie-Hooi Tan, Maartje J. Hooning, Antoinette Hollestelle, John W.M. Martens, J. Margriet Collée, William J. Blot, Lisa B. Signorello, Qiuyin Cai, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Helen Tsimiklis, Carmel Apicella, Chen‐Yang Shen, Chia‐Ni Hsiung, Pei‐Ei Wu, Ming‐Feng Hou, Vessela N. Kristensen, Silje Nord, Grethe I.G. Alnæs, Graham G. Giles, Roger L. Milne, Catriona McLean, Federico Canzian, Dimitrios Trichopoulos, Petra H. Peeters, Eiliv Lund, Malin Sund, Kay‐Tee Khaw, Marc J. Gunter, Domenico Palli, Lotte Maxild Mortensen, Laure Dossus, José María Huerta, Alfons Meindl, Rita K. Schmutzler, Christian Sutter, Rongxi Yang, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Sarah Stewart‐Brown, Pornthep Siriwanarangsan, Mikael Hartman, Hui Miao, Kee Seng Chia, Ching Wan Chan, Peter A. Fasching, Alexander Hein, Matthias W. Beckmann, Lothar Haeberle, Hermann Brenner, Aida Karina Dieffenbach, Volker Arndt, Christa Stegmaier, Alan Ashworth, Nick Orr, Minouk J. Schoemaker, Anthony J. Swerdlow, Louise A. Brinton, Montserrat García‐Closas, Wei Zheng, Sandra L. Halverson, Martha J. Shrubsole, Jirong Long, Mark S. Goldberg, France Labrèche, Martine Dumont, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Mervi Grip, Hiltrud Brauch, Ute Hamann, Thomas Brüning, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Siranoush Manoukian, Loris Bernard, Natalia Bogdanova, Thilo Dörk, Vesa Kataja, Veli‐Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Peter Devilee, Robert A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Christi J. van Asperen, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Katarzyna Jaworska, Tomasz Huzarski, Suleeporn Sangrajrang, Valérie Gaborieau, Paul Brennan, James McKay, Susan Slager, Amanda E. Toland, Christine B. Ambrosone, Drakoulis Yannoukakos, Maria Kabisch, Diana Torres, Susan L. Neuhausen, Hoda Anton‐Culver, Craig Luccarini, Caroline Baynes, Shahana Ahmed, Catherine S. Healey, Daniel C. Tessier, Daniel Vincent, François Bacot, Guillermo Pita, M. Rosario Alonso, Núria Álvarez, Daniel Herrero, Jacques Simard, Paul D.P. Pharoah, Peter Kraft, Alison M. Dunning, Georgia Chenevix‐Trench, Per Hall, Douglas F. Easton
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2015
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation CentreCentre hospitalier universitaire de QuébecUniversité de MontréalSante MontrealRoyal Victoria HospitalUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalMcGill University Health Centre
Organismes subventionnairesNational Institute of Environmental Health SciencesMedical Research CouncilMinistero dello Sviluppo EconomicoWorld Health OrganizationEuropean CommissionNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UKCanadian Institutes of Health ResearchNational Institute for Health and Care ResearchMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationFrancis Crick Institute
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyBreast cancerGeneticsGenetic associationGenomeComputational biologyCancerSingle-nucleotide polymorphismGeneGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,330 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations634
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentnon