Magnetic resonance imaging findings and neurodevelopmental outcomes in neonates with urea-cycle defects
Notice bibliographique
Résumé
The urea-cycle functions to facilitate ammonia excretion, a disruption of which results in the accumulation of toxic metabolites. The neurological outcome of neonatal-onset urea-cycle defects (UCDs) is poor, and there are no good predictors of prognosis beyond ammonia levels at presentation. The role of neuroimaging in the prognosis of neonatal-onset UCDs is unclear. We describe the magnetic resonance imaging (MRI) findings of two patients with neonatal-onset UCDs (argininosuccinic aciduria and citrullinemia) at presentation and at 2-year follow-up, and present a review of the literature on neuroimaging in this age-group. We observed two potentially significant distinct patterns of cerebral involvement on MRI: (1) a central and focal pattern of involvement limited to the basal ganglia, perirolandic regions, and internal capsule; and (2) diffuse involvement of the cerebral cortex, internal capsule, basal ganglia, and variably thalami and brain stem. Patients with more diffuse findings tended to have higher serum glutamine peaks and worse neurological outcomes, while those with central involvement, aggressive acute management, and early liver transplantation tended to have better outcomes. We propose that MRI imaging of the brain may have prognostic value following presentation with neonatal UCDs, particularly in identifying patients at risk for poor outcome. The role and timing of follow-up neuroimaging is currently unclear. Further collaborative studies are necessary to evaluate whether patterns of MRI findings vary with specific UCD subtypes, and are predictive of clinical outcomes in neonatal UCDs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».