De novo dup(X)(q22.3q26) in a girl with evidence that functional disomy of X material is the cause of her abnormal phenotype
Notice bibliographique
Résumé
The relationship between phenotype and Xq duplications in females remains unclear. Some females are normal; some have short stature; and others have features such as microcephaly, developmental delay/mental retardation, body asymmetries, and gonadal dysgenesis. There are several hypotheses proposed in the literature to explain this variability. We describe a 7-year-old girl with dup(X)(q22.3q26). The pregnancy was complicated by intrauterine growth retardation, and she was distressed during labor. During her first year she fed poorly and failed to thrive. She has microcephaly, her height is at the 10th centile, and her hands and feet are strikingly small. She is hypotonic and delayed. Asymmetries of muscle power, and of leg and foot length have been noted. She has mild unilateral ptosis. She has some features of Turner syndrome, and multiple other minor anomalies such as flat labia. These are features common to other described females. This report describes our patient in detail and compares her phenotype to those of the other females with Xq duplications, displays our laboratory investigations, and discusses ideas regarding the pathogenesis of phenotype. The duplicated X is of paternal origin. It is inactivated in all cells; however, the distal duplicated portion appears to be active. We suggest that functional disomy of the duplicated X material, due to local escape from inactivation, may be responsible for the phenotype in the affected females.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».