Considerations for the Impact of Personal Genome Information: A Study of Genomic Profiling among Genetics and Genomics Professionals
Notice bibliographique
Résumé
With the expansion of genomic-based clinical applications, it is important to consider the potential impact of this information particularly in terms of how it may be interpreted and applied to personal perceptions of health. As an initial step to exploring this question, we conducted a study to gain insight into potential psychosocial and health motivations for, as well as impact associated with, undergoing testing and disclosure of individual "variomes" (catalogue of genetic variations). To enable the collection of fully informed opinions, 14 participants with advanced training in genetics underwent whole-genome profiling and received individual reports of estimated genomic ancestry, genotype data and reported disease associations. Emotional, cognitive and health behavioral impact was assessed through one-on-one interviews and questionnaires administered pre-testing and 1-week and 3-months post-testing. Notwithstanding the educational and professional bias of our study population, the results identify several areas of research for consideration within additional populations. With the development of new and less costly approaches to genome risk profiling, now available for purchase direct-to-consumers, it is essential that genome science research be conducted in parallel with studies assessing the societal and policy implications of genome information for personal use.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».