Differential association between the norepinephrine transporter gene and ADHD: role of sex and subtype
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Pharmacologic and animal studies have strongly implicated the norepinephrine transporter (NET) in the pathophysiology of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). We conducted a family-based study, with stratification based on sex and subtype, to test the association between 30 tag single-nucleotide polymorphisms (SNPs) within the gene encoding NET (SLC6A2) and ADHD. METHODS: Family-based association tests were conducted with the categorical diagnosis of ADHD, as well as quantitative phenotypes of clinical relevance (Conners Global Index for Teachers and Parents, and Child Behavior Checklist measures). Sliding window haplotype analysis was conducted with screening based on conditional power using PBAT. RESULTS: A previously reported association with rs3785143 was confirmed in this study. Further, extensive association was observed with haplotype blocks, with a differential pattern observed based on sex and subtype. The 5' region of the gene (encompassing haplotype block 1 and including a functional promoter SNP, rs28386840) showed an association with ADHD in girls (irrespective of subtype). A different region of the gene (distributed around haplo-type block 2) was associated with distinct behavioural phenotypes in boys. These findings are correlated with previously reported functional studies of gene variants in SLC6A2. LIMITATIONS: The most important limitation of the study is the small size of the groups resulting from the stratification based on sex followed by subtype. CONCLUSION: The results obtained in this family-based study suggest that haplotype blocks within different regions of SLC6A2 show differential association with the disorder based on sex and subtype. These associations may have been masked in previous studies when tests were conducted with pooled samples.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».