Evidence for genetic heterogeneity in Restless Legs Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
40–60% of Restless Legs Syndrome (RLS,OMIM102300) patients report a positive family history. Two major susceptibility loci for RLS have been published. In a French Canadian family, linkage was shown to chromosome 12q12-q21 assuming an recessive- and in an Italian family on chromosome 14q13-q21 assuming an autosomal-dominant mode of inheritance. We report a Bavarian family (113 individuals,32 RLS-affecteds). Genotyping of the RLS loci on 12q and 14q was performed in 46 family members using 18 (12q:11;14q:7) microsatellite markers. PCRs were performed with fluorescent dye labeled universal primer and microsatellite specific primers with a universal sequence tag at the 5’end. Linkage analysis was performed with different mode of inheritance models, including the recessive and autosomal dominant model. Two-point and non-parametric multipoint LOD scores, excluded linkage of our family to the 12q and 14q loci. This indicates further genetic heterogeneity of RLS with a locus outside the two published susceptibility regions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».