Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in Chinese ovarian cancer identifies 6 novel germline mutations
Notice bibliographique
Résumé
Germline mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes predispose women to breast and ovarian cancer. An incidence of 5% and 3.3% respectively has been reported of BRCA1 and BRCA2 mutations in women with ovarian cancer unselected for family history. The contribution of BRCA1 and BRCA2 mutations to ovarian cancer in Chinese women is unknown. A total of 60 samples of ovarian cancer diagnosed in Chinese unselected for age or family history were analyzed for BRCA mutations using the protein truncation test. The entire coding exon of BRCA1 of 53 cases and that of exon 11 of BRCA2 of 43 cases were successfully screened. Six germline (11.3%) mutations (633C>T, 1080delT, 1129delA, 2371-2372delTG, 3976-3979delGTGA, and IVS 22+7 A>G) were detected in BRCA1. One germline mutation (3337C>T) (2.1%) was detected in BRCA2. None of these seven cases were associated with strong family history of breast and/or ovarian cancer. Five out of our six BRCA1 mutations and the one BRCA2 mutation identified are novel. Our 11.3% incidence of BRCA1 mutations in ovarian cancer found amongst Chinese with insignificant family history is apparently higher than that previously reported in other populations. It suggests that BRCA1 mutation may play a significant role in the development of sporadic ovarian cancer in Chinese women.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».