Evaluating outlier loci and their effect on the identification of pedigree errors
Notice bibliographique
Résumé
Homozygosity outlier loci, which show patterns of variation that are extremely divergent from the rest of the genome, can be evaluated by comparison of the homozygosity under Hardy-Weinberg proportions (the sum of the squares of allele frequencies) with the expected homozygosity under neutrality. Such outlier loci are potentially under selection (balancing selection or directional selection) when genome-wide effects (such as bottleneck and rapid population growth) are excluded. Outlier loci show skewed allele frequencies with respect to neutrality and may therefore affect the identification of pedigree errors. However, choosing neutral markers (excluding outlier loci) for the identification of pedigree errors has been neglected thus far. Our results showed that 4.1%, 5.5%, and 1.5% of the microsatellite markers, Illumina single-nucleotide polymorphisms (SNPs), and Affymetrix SNPs, respectively, on the autosomes appear to be under balancing selection (p <or= 0.01) while 0.8% of the Affymetrix SNPs are consistent with directional selection. On the X-chromosome, 7.7%, 3.2%, and 0.4% of the microsatellite markers, Illumina SNPs, and Affymetrix SNPs, respectively, appear to be under balancing selection. 9.3% of Illumina SNPs and 6.7% of Affymetrix SNPs which have high minor allele frequency (>or=40%) appear to be under balancing selection. Pedigree structure errors in 15 of 143 pedigrees were detected using microsatellite markers from the autosomes and/or selected SNPs from chromosomes 1 to 18 of the Illumina and/or selected SNPs from chromosomes 1 to 16 of the Affymetrix. Outlier loci did not make a major difference to the identification of pedigree errors. The Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism data has pedigree errors and some of them may be due to sample mix up.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».