Identification of a mutation associated with factor XI deficiency in Holstein cattle
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
An autosomal recessive deficiency of blood coagulation factor XI (FXI) has been described in Holstein cattle. Current testing methods are unsuitable for accurately identifying carriers (heterozygotes) of the disease. To identify the molecular basis of this deficiency, a polymerase chain reaction (PCR)-based strategy was implemented to clone and sequence the bovine FXI gene (F11) from animals of different genotypes. Approximately 14 kb of genomic DNA sequence and 1.8 kb of cDNA sequence, corresponding to exon 3 through the 3'-UTR, of the bovine gene were obtained. Comparison of sequences derived from homozygous normal and deficient individuals revealed that FXI deficiency in Holsteins is associated with the insertion of a 76 bp segment [AT(A)(28)TAAAG(A)(26)GGAAATAATAATTCA] within exon 12. This insertion introduces a stop codon that results in a mature FXI protein lacking the functional protease domain encoded by exons 13, 14 and 15. Based on these data, a DNA-based diagnostic test has been developed for accurate genotyping. Using this method, the frequency of the mutated allele has been determined to be 1.2% in a contemporary population of the USA Holstein sires.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle