Early-Onset Aicardi-Goutières Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Aicardi-Goutières syndrome is an inherited leukodystrophy with calcifying microangiopathy and abnormal central nervous system myelination. As fewer diagnostic computed tomographic (CT) scans are being performed due to increased availability of magnetic resonance imaging (MRI), there is a potential for missed diagnoses on the basis of calcifications. We review a series of patients with MRIs selected from IRB-approved leukodystrophy biorepositories to identify MRI patterns for recognition of early-onset Aicardi-Goutières syndrome and scored for a panel of radiologic predictors. Each individual predictor was tested against disease status using exact logistic regression. Features for pattern recognition of Aicardi-Goutières syndrome are temporal lobe swelling followed by atrophy with temporal horn dilatation, early global cerebral atrophy and visible calcifications, as evidenced by 94.44% of cases of Aicardi-Goutières syndrome correctly classified with a sensitivity of 90.9% and specificity of 96.9%. We identify a panel of MRI features predictive of Aicardi-Goutières syndrome in young patients that would differentiate it from other leukoencephalopathies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».