Ketone body metabolism and its defects
Notice bibliographique
Résumé
Acetoacetate (AcAc) and 3-hydroxybutyrate (3HB), the two main ketone bodies of humans, are important vectors of energy transport from the liver to extrahepatic tissues, especially during fasting, when glucose supply is low. Blood total ketone body (TKB) levels should be evaluated in the context of clinical history, such as fasting time and ketogenic stresses. Blood TKB should also be evaluated in parallel with blood glucose and free fatty acids (FFA). The FFA/TKB ratio is especially useful for evaluation of ketone body metabolism. Defects in ketogenesis include mitochondrial HMG-CoA synthase (mHS) deficiency and HMG-CoA lyase (HL) deficiency. mHS deficiency should be considered in non-ketotic hypoglycemia if a fatty acid beta-oxidation defect is suspected, but cannot be confirmed. Patients with HL deficiency can develop hypoglycemic crises and neurological symptoms even in adolescents and adults. Succinyl-CoA-3-oxoacid CoA transferase (SCOT) deficiency and beta-ketothiolase (T2) deficiency are two defects in ketolysis. Permanent ketosis is pathognomonic for SCOT deficiency. However, patients with "mild" SCOT mutations may have nonketotic periods. T2-deficient patients with "mild" mutations may have normal blood acylcarnitine profiles even in ketoacidotic crises. T2 deficient patients cannot be detected in a reliable manner by newborn screening using acylcarnitines. We review recent data on clinical presentation, metabolite profiles and the course of these diseases in adults, including in pregnancy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».