Association of hypomelanotic skin disorders with autism: links to possible etiologic role of vitamin-D levels in autism?
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Notice bibliographique
Résumé
Vitamin D is crucial for several key physiological processes, including brain development, DNA repair, and regulation of many genes. Much evidence indicates prenatal and early postnatal vitamin-D deficiency increases autism risk, probably through multiple effects, including impaired brain development and increased de novo mutations. High autism rates in several genetically based hypomelanotic skin disorders are puzzling, because ultraviolet-B radiation (UVB) in sunlight acting on skin is a key source of vitamin-D, and lighter skin protects against vitamin-D deficiency, especially at high latitudes. We consider two hypotheses to help explain autism's co-morbidity with hypomelanosis. 1) Because genetic and epigenetic variants that produce hypomelanosis help protect against vitamin-D deficiency, they increase reproductive fitness of individuals who also have other autism risk factors. 2) Hypomelanotic children have increased autism risk because photosensitivity and skin-cancer concerns lead families to excessively reduce children's sun exposure. Hypothesis testing could involve studies comparing genomes, epigenetic markers, skin pigmentation, and vitamin-D levels in autistic individuals with and without hypomelanosis, their relatives and controls. Conducting such studies in samples from regions that differ widely in UVB availability would provide particularly valuable data. Support for either hypothesis would elucidate vitamin-D's role in autism and suggest vitamin-D enhancement may aid treatment and prevention of autism.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle