Notice bibliographique
Résumé
Back to table of contents Previous article Next article Clinical & Research NewsFull AccessGene Study Reveals Clues to Bipolar Disorder PhysiologyJun YanJun YanSearch for more papers by this authorPublished Online:3 Oct 2008https://doi.org/10.1176/pn.43.19.0018aA large genomic study suggests that defective sodium and calcium channels in neurons may explain an important part of the physiological mechanism of bipolar disorder.A group of researchers in the United States, United Kingdom, and Canada found significant association between bipolar disorder and genetic variations in two genes involved in the formation of a sodium channel and a calcium channel, ANK3 and CACNA1C.The study, the largest genomic study on bipolar disorder to date, tested 1.8 million genetic polymorphisms in 4,387 bipolar patients and 6,209 control subjects from three studies to identify genetic variations that may be significantly associated with the illness.Sodium and calcium channels are “ion gates” made of proteins embedded in cell membranes. They regulate the amount of electrically charged sodium and calcium ions flowing in and out of nerve cells as they open and close. This process is a fundamental part of generating and transmitting signals throughout the nervous system.The ANK3 gene is expressed as the ankyrin G protein, a type of protein involved in regulating the sodium channels in nerve cell membranes that open and close according to electrical impulses. They are known as voltage-gated channels because they open and close depending on the difference in electric charges within and outside of the cell membrane. Several single nucleotide polymorphisms across the chromosomal region for the ANK3 gene were found to be strongly associated with bipolar disorder (p=9.1×10-9), meaning that bipolar patients are much more likely to have defects in this protein than those with-out the illness.The second strongest genetic association with the illness was found in a noncoding region (the third intron) of the CACNA1C gene, which codes for a subunit of the L-type voltage-gated calcium channel protein. Additional regions associated with bipolar disorder were also identified.Scientists have already suspected ion channel problems in the mechanism of bipolar disorder, as both ANK3 and subunits of the calcium channel are downregulated in the brain in mice after lithium treatment. The findings in this genomic study have provided strong and independent corroboration for this theory.The study was published online in Nature Genetics on August 17 and supported by grants from a number of government agencies in the United States, Australia, the United Kingdom, and Ireland and several private sources.An abstract of “Collaborative Genome-wide Association Analysis Supports a Role for ANK3 and CACNA1C in Bipolar Disorder” is posted at .▪ ISSUES NewArchived
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,123 | 0,040 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».