Abstract 12: Germline BRCA mutations in an unselected cohort of patients with pancreatic adenocarcinoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract This is the first prospective study to determine the frequency of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in an unselected series of patients with pancreatic adenocarcinoma. Patients with histologically or clinically confirmed pancreatic adenocarcinoma were approached at a single cancer centre to enroll in the IRB-approved Ontario Pancreas Cancer Study. Patients provided informed consent and cancer family history data was obtained. Blood was collected and analyzed by Sanger sequencing and MLPA for germline variants in BRCA1 and BRCA2. All predicted deleterious germline variants were confirmed by a clinical laboratory on an independent blood sample. Pathogenic germline mutations were identified in 12/234 (5%) of unselected incident pancreatic adenocarcinomas. BRCA1 mutations accounted for 1.2% (3/234) and BRCA2 accounted for 3.8% (9/234) cases. For the cohort, average age of pancreatic adenocarcinoma diagnosis was 65 years (27-91) and 46% were female. Previous primary cancer was reported in 24% of cases and 12% were of Ashkenazi Jewish descent. A family history of breast and/or ovarian cancer was reported in 25% of cases; however, of these with a family history, 1/3 did not meet NCCN guidelines to warrant germline BRCA analysis. Pancreatic cancer in another relative was reported in 12% of cases. A personal history of a previous primary cancer diagnosis and a family history of breast and/or ovarian cancer were significantly associated with germline BRCA mutations. Previous studies of BRCA mutations in pancreatic adenocarcinoma have been limited to retrospective case series and incomplete germline analysis. Our study shows that germline BRCA mutations account for a significant proportion of pancreatic adenocarcinoma, regardless of family history of breast and ovarian cancer. Increased identification of patients with germline BRCA mutations and pancreatic adenocarcinoma may allow for tailored chemotherapy through the use of platinum agents or PARP inhibitors. Citation Format: Spring Holter, Ayelet Borgida, Anna Dodd, Steven Narod, Mohammad Akbari, Malcolm Moore, Steven Gallinger. Germline BRCA mutations in an unselected cohort of patients with pancreatic adenocarcinoma. [abstract]. In: Proceedings of the AACR Special Conference: Cancer Susceptibility and Cancer Susceptibility Syndromes; Jan 29-Feb 1, 2014; San Diego, CA. Philadelphia (PA): AACR; Cancer Res 2014;74(23 Suppl):Abstract nr 12. doi:10.1158/1538-7445.CANSUSC14-12
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».