Clinical and molecular characteristics of pediatric gastrointestinal stromal tumors (GISTs)
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: To describe the clinical characteristics, molecular features, treatment, and outcome of six pediatric patients with gastrointestinal stromal tumors (GISTs). PATIENTS AND METHODS: Retrospective clinical review of GISTs, seen at The Hospital for Sick Children (HSC) Toronto, over an 11-year period. All specimens were stained for the CD 117 and CD 34 antigens. Three specimens were sequenced for mutations in exons 9, 11, and 13 of the c-kit gene. RESULTS: Five patients were evaluated and treated at HSC and one was referred for histopathological consultation only. The median patient age at diagnosis was 13.6 years, (6.9-14.8 years); four were female. All patients presented with anemia secondary to gastrointestinal (GI) bleeding. The disease was localized in five patients and two had other malignancies consistent with the diagnoses of Carney's triad. Immunohistochemical staining for CD 117 and CD 34 showed heavy cytoplasmic localization in all of the tumor cells. A novel point mutation of KIT in codon 456 of exon 9 was found in one case. Complete surgical resection was achieved in the five patients managed at our center and none received adjuvant therapies. Disease recurred locally in one patient. Four patients are alive and one is lost to follow-up. CONCLUSIONS: In children and adolescents, GISTs should be considered in the differential diagnosis of anemia secondary to GI hemorrhage. The absence of an exon 11 mutation and the identification of a novel mutation in exon 9 suggest that pediatric GISTs may respond differently to currently available targeted therapies and therefore should be studied within the context of collaborative group trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».