Disease Knowledge and Attitudes toward Predictive Testing and Prenatal Diagnosis in Families with Machado-Joseph Disease from the Azores Islands (Portugal)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Machado-Joseph disease (MJD) reaches its highest prevalence world-wide in the Azores, thus constituting a public health problem in these islands. The aim of the study was thus to (1) determine the level of knowledge about the disease; (2) estimate the expected level of request for predictive testing, and (3) analyse the intentions of at-risk individuals concerning their reproductive decisions. METHODS: A questionnaire on these points was distributed to 42 affected and 36 at-risk individuals. RESULTS: As expected, the educational level of the respondents was significantly associated with the level of knowledge about the disease. The survey indicated that 83.3% of the at-risk individuals would make use of predictive test and that 77.8% would make use of prenatal diagnosis. Of the latter, 36.1% would terminate pregnancy if confronted with a positive result for the fetus. CONCLUSIONS: The level of knowledge about MJD in the Azorean families is considered to be fair. Although the actual behavior can prove to be different from the intentions put forward by at-risk individuals based solely on the results of this study we can estimate that the request for a predictive test would be quite high. The intentions expressed by at-risk individuals seem to indicate that the prenatal diagnosis will have an effect on their reproductive decisions. Results obtained certify the importance of implementing genetic testing for MJD in the Azores.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».