High-resolution Genome-wide Copy-number Analyses Identify Localized Copy-number Alterations in Ewing Sarcoma
Notice bibliographique
Résumé
Ewing sarcoma family tumors are aggressive sarcomas of childhood and adolescence with continuing poor outcomes. Decades of research on the characteristics of the often solitary-known oncogenic-genomic aberration in Ewing sarcoma family tumors, namely a TET-ETS fusion, have provided little advancement in the understanding of the molecular pathogenesis of Ewing sarcoma or treatment thereof. In this study, the high-resolution single-nucleotide polymorphism technology was used to identify additional/secondary copy-number alterations (CNAs) in Ewing sarcoma that might elucidate the aggressive biology of this sarcoma. We compared paired constitutional and tumor DNA samples. Commonly known genomic alterations including gain of 1q and chromosome 8 were the most frequently detected changes in this study. In addition, deletions and loss of heterozygosity were identified in 10q, 11p, and 17p. Furthermore, tumor-specific CNAs were identified not only in genes previously known to be of interest, including CDKN2A, but also in genes not previously associated with Ewing sarcoma, including SOX6 and PTEN. Selected array-based findings were confirmed by fluorescence in situ hybridization, immunohistochemical studies, or sequencing. The results highlight an unexpected level of cytogenetic complexity associated with several of the samples, 2 of which contained TP53 mutations. In summary, our high-resolution genome-wide copy-number data identify several novel CNAs associated with Ewing sarcoma, which are promising targets for novel therapeutic strategies in this aggressive sarcoma.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».