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Enregistrement W2007223991 · doi:10.1002/ijc.11338

Hereditary ovarian cancer in Poland

2003· article· en· W2007223991 sur OpenAlexaff
Janusz Menkiszak, Jacek Gronwald, Bohdan Górski, Anna Jakubowska, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Małgorzata Foszczyńska‐Kłoda, Olga Haus, Hanna Janiszewska, Magdalena Perkowska, Izabela Brożek, Ewa Grzybowska, Helena Zientek, Stanisław Góźdż, Beata Kozak‐Klonowska, Krzysztof Urbański, R Miturski, Jerzy Kowalczyk, A Płużańska, Stanisław Niepsuj, Jan Koc, Marek Szwiec, Kazimierz Drosik, Andrzej Maćkiewicz, Katarzyna Lamperska, Elwira Stróżyk, Dariusz Godlewski, Małgorzata Stawicka, Bernard Waśko, Marek Bębenek, Andrzej Rozmiarek, I Rzepka-Górska, Steven A. Narod, Jan Lubiński

Notice bibliographique

RevueInternational Journal of Cancer · 2003
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensCoalition for Research in Women's HealthUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésOvarian cancerFamily historyBRCA mutationBreast cancerCancerMedicineGenetic counselingOncologyMutationFounder effectGynecologyGenetic testingInternal medicineGeneticsGeneBiologyGenotypeHaplotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

There is increasing evidence that hereditary factors play a greater role in ovarian cancer than in any of the other common cancers of adulthood. This is attributable, to a large extent, to a high frequency of mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes. In Poland, 3 common founder mutations in BRCA1 account for the majority of families with identified BRCA mutations. Our study was conducted in order to estimate the prevalence of any of 3 founder BRCA1 mutations (5382insC, C61G and 4153delA) in 364 unselected women with ovarian cancer, and among 177 women with ovarian cancer and a family history of breast or ovarian cancer. A mutation was identified in 49 out of 364 unselected women with ovarian cancer (13.5%) and in 58 of 177 women with familial ovarian cancer (32.8%). The majority of women with ovarian cancer and a BRCA1 mutation have no family history of breast or ovarian cancer. The high frequency of BRCA1 mutations in Polish women with ovarian cancer supports the recommendation that all Polish women with ovarian cancer should be offered testing for genetic susceptibility, and that counseling services be made available to them and to their relatives. It is important that mutation surveys be conducted in other countries prior to the introduction of national genetic screening programs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,677
Score d'incertitude au seuil0,555

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,318
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations86
Publié2003
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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