Genetic determinants of tissue factor pathway inhibitor plasma levels
Notice bibliographique
Résumé
Tissue factor pathway inhibitor (TFPI) impedes early stages of the blood coagulation response, and low TFPI plasma levels increase the risk of thrombosis. TFPI plasma levels are heritable, but specific genetic determinants are unclear. We conducted a comprehensive review of genetic risk factors for TFPI plasma levels and identified 26 studies. We included 16 studies, as well as results from two unpublished genome-wide studies, in random effects meta-analyses of four commonly reported genetic variants in TFPI and its promoter (rs5940, rs7586970/rs8176592, rs10931292, and rs10153820) and 10 studies were summarised narratively. rs5940 was associated with all measures of TFPI (free, total, and activity), and rs7586970 was associated with total TFPI. Neither rs10931292 nor rs10153820 showed evidence of association. The narrative summary included 6 genes and genetic variants (P151L mutation in TFPI, PROS1, F5, APOE, GLA, and V617F mutation in JAK2) as well as a genome-wide linkage study, and suggested future research directions. A limitation of the systematic review was the heterogeneous measurement of TFPI. Nonetheless, our review found robust evidence that rs5940 and rs7586970 moderate TFPI plasma levels and are candidate risk factors for thrombosis, and that the regulation of TFPI plasma levels involves genetic factors beyond the TFPI gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,006 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».