Identification of Two Novel Mutations in <b><i>SLC29A3 </i></b>Encoding an Equilibrative Nucleoside Transporter (hENT3) in Two Distinct Syrian Families with H Syndrome: Expression Studies of <b><i>SLC29A3</i></b> (hENT3) in Human Skin
Notice bibliographique
Résumé
<b><i>Background:</i></b> H syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder which involves the skin and other systemic organs and is caused by mutations in the <i>SLC29A3</i> gene. <b><i>Objectives:</i></b> To disclose the molecular basis of H syndrome in two Syrian families, and to determine the localization of hENT3 in human skin. <b><i>Methods:</i></b> DNA from two Syrian families with H syndrome was analyzed through direct sequencing, and the expression of hENT3 in normal human skin was investigated by in situ hybridization and immunostaining. <b><i>Results:</i></b> We identified two novel mutations in the <i>SLC29A3</i> gene: a homozygous splice site mutation IVS1+2T>G predicted to cause a splicing error, and a homozygous missense mutation c.1157G>A (p.R386Q) which substituted highly conserved amino acid residue in a transmembrane domain of hENT3. Furthermore, we demonstrate that hENT3 is expressed in histiocytes as well as in endothelium of blood and lymphatic vessels in normal human skin. <b><i>Conclusions:</i></b> Our results further enhance the mutation spectrum of the <i>SLC29A3</i> gene for this rare genetic disorder, and also suggest potential pathomechanisms for the skin lesions resulting from <i>SLC29A3</i> mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».