Pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: genetics and management update
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Pheochromocytomas (pheos) and paragangliomas (pgls) are rare tumours of the autonomic nervous system, originating from paraganglia, which are dispersed neuroendocrine organs characterized by catecholamine and peptide-producing cells derived from the neural crest. Medical textbooks have traditionally suggested that 10% of pheos are heritable. However, the frequency of heritable pheo has been underestimated. Three syndromic conditions-Von Hippel-Lindau (vhl), multiple endocrine neoplasia type 2 (men2), and neurofibromatosis type 1 (nf1)-and three genes-subunits of the succinate dehydrogenase (SDH) complex: SDHB, SDHC, and SDHD-are established causes of hereditary pheo-pgl. In the last few years, four new genes (SDHA, SDHAF2, MAX, and TMEM127) have been found to be associated with predisposition to these tumours. The present review, illustrated by three case reports, gives an update of the genetic basis of pheo-pgl and of the parent-of-origin effect implicated in the transmission of SDHD and SDHAF2. We discuss the referral criteria that should guide the decision to offer genetic testing to affected patients. We also specify the genes that are most likely implicated-based on particular features such as malignancy, bilateralism, or childhood-onset-to help geneticists efficiently order appropriate genetic tests. Finally, we review the screening recommendations for carriers of a pheo-pgl predisposition mutation.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle