A complete deficiency of Hyaluronoglucosaminidase 1 (<i>HYAL1</i>) presenting as familial juvenile idiopathic arthritis
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We describe a single consanguineous family with three affected children exhibiting knee and/or hip pain associated with swelling. Detailed clinical evaluation demonstrated diffuse joint involvement with an unusual proliferative synovitis on MRI. Synovial biopsies were notable for an infiltration of macrophages with abundant cytoplasm filled with faintly basophilic vacuoles. We used homozygosity mapping with a panel of 262,000 single nucleotide polymorphism markers to identify a homozygous stretch of 40.52 Mb on chromosome 3p22.3 - 3p13 that segregated with the arthropathy in the family. Of the 378 genes in the interval, the three hyaluronoglucosaminidase genes were considered good candidates based on the phenotype. Dideoxy sequencing identified a homozygous deletion in HYAL1, c.104delT, resulting in a premature termination codon, p.Val35AlafsX25, found in all three affected children. Enzymatic analysis confirmed total HYAL1 deficiency in the three affected children. This confirms the diagnosis of Mucopolysaccharidosis IX (MPS IX) which has only been described in a single patient to date. In contrast to the previously described MPS IX patient, our three patients display a phenotype limited to the joints, suggesting that this is the primary manifestation of HYAL1 deficiency.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle