Comparison of Adolescents with Klinefelter Syndrome according to the Circumstances of Diagnosis: Amniocentesis versus Clinical Signs
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: We compared the phenotype of adolescents with Klinefelter syndrome diagnosed by amniocentesis or postnatally to the general population with a view to evidence-based genetic counselling. METHODS: The charts of 28 patients seen between ages 12 and 18 years were reviewed. Physical and neurodevelopmental data were compared between patients diagnosed by chance (amniocentesis, group A, n = 11) or on the basis of symptoms (group B, n = 17) and the general population. Our hypothesis was that group A would have a more heterogeneous and less severe phenotype than group B. RESULTS: All patients had spontaneous puberty. The 2 patient groups were similar in physical development. Mean testosteronemia became lower than the normal mean from age 14 years. Compared to the general population, the prevalence of gynecomastia and school delay in group A was not significantly different (gynecomastia 33 vs. 40%, p = 0.70; school delay 40 vs. 20%, p = 0.25). In contrast, gynecomastia (77%) and school delay (56%) were significantly more frequent in group B than in the general population (p = 0.01 for both). CONCLUSIONS: Although they are based on a small number of patients, our data provide the groundwork for cautious optimism in prenatal counselling for Klinefelter syndrome.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle