Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities

2014· review· en· 330 citations· W2008523038 sur OpenAlex· 10.1016/j.bbadis.2014.11.020

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Organisme subventionnaire canadienUn organisme canadien l'a financé. Le travail peut ne porter aucune affiliation canadienne.

Aucune affiliation canadienne. Une base fondée sur la seule affiliation (le devis habituel) n'aurait jamais vu ce travail. C'est l'un des travaux qui justifient l'inversion de la base.

Prédiction du classificateur

metacan-v1-d91a1de5be90

Les prédictions imitent deux enseignants automatiques. Les scores ne sont pas des probabilités de prévalence calibrées.

Candidat du classificateur: Expérimental (laboratoire)Sans objet
Consensus du classificateur: Expérimental (laboratoire)

Scores d’imitation des enseignants

Codex

Expérimental (laboratoire)0,454

Sans objet0,007

Autre devis0,005

Bibliométrie0,003

Théorique ou conceptuel0,002

Étude de cas0,001

Métarecherche0,001

Revue systématique0,001

Observationnel0,001

Méta-épidémiologie (sens large)0,000

Communication savante0,000

Méta-analyse0,000

Simulation ou modélisation0,000

Intégrité de la recherche0,000

Études des sciences et des technologies0,000

Essai randomisé0,000

Méta-épidémiologie (sens strict)0,000

Science ouverte0,000

Essai non randomisé0,000

Qualitatif0,000

Gemma

Expérimental (laboratoire)0,480

Sans objet0,075

Observationnel0,036

Bibliométrie0,007

Revue systématique0,003

Étude de cas0,001

Métarecherche0,001

Théorique ou conceptuel0,000

Simulation ou modélisation0,000

Méta-analyse0,000

Intégrité de la recherche0,000

Méta-épidémiologie (sens large)0,000

Études des sciences et des technologies0,000

Science ouverte0,000

Méta-épidémiologie (sens strict)0,000

Communication savante0,000

Essai non randomisé0,000

Essai randomisé0,000

Qualitatif0,000

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,037

Tête enseignante GPT0,303

Écart entre enseignants: 0,265 la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

Usher syndrome (USH), clinically and genetically heterogeneous, is the leading genetic cause of combined hearing and vision loss. USH is classified into three types, based on the hearing and vestibular symptoms observed in patients. Sixteen loci have been reported to be involved in the occurrence of USH and atypical USH. Among them, twelve have been identified as causative genes and one as a modifier gene. Studies on the proteins encoded by these USH genes suggest that USH proteins interact amon…

Récupéré depuis PubMed par NCBI EFetch. Les titres des sections structurées sont conservés.