Molecular detection of Y chromosome microdeletions: an Irish study
Notice bibliographique
Résumé
The region of the Y chromosome most critical for male fertility is called the azoospermia factor (AZF) region and it is located within subintervals five and six on the long arm of the Y chromosome. Several genes, all residing here, contribute to spermatogenesis and deletions in these genes are thought to be pathogenetically involved in some cases of male infertility associated with azoospermia or oligozoospermia. The aim of this study was to establish the prevalence of microdeletions in the AZF region of the Y chromosome in an Irish male population undergoing fertility treatment. To do this, we applied and compared two independent polymerase chain reaction (PCR) based screening methods, namely, a PCR protocol using several sequence-tagged site (STS) primer sets and a recently published multiplex PCR Y chromosome screening protocol. A total of 78 patients, attending the IVF unit at University College Hospital, Galway, were included in this study. Of them, 56 suffered from idiopathic azoospermic/oligozoospermic infertility. The remaining 22 patients had various conditions, which may have contributed to their infertility. A total of 50 age-matched normospermic men were included as controls. Two microdeletions were found; one in the AZFa region and one in AZFb region. These deletions were observed among the truly idiopathic cases. Further analysis was performed to study the extent of the deletions and it was confirmed that each deletion encompassed the respective AZF region including the AZF candidate gene.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».