Mutational Analysis of CD28 in Coeliac Disease
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Coeliac disease shows a strong genetic predisposition involving HLA-DQ2 and non-HLA components. The CD28 cell surface molecule, encoded by CD28, represents a potential candidate coeliac disease susceptibility gene. Furthermore, some studies have demonstrated linkage to the CD28/CTLA4 gene region. To investigate whether germline mutations in CD28 contribute to coeliac disease susceptibility, we have carried out a comprehensive analysis of the gene in Swedish patients with biopsy-proven disease. METHODS: Blood samples were collected from 52 children with biopsy proven coeliac disease attending one Swedish centre. DNA was extracted from lymphocytes and all exons and intron-exon boundaries of CD28 were screened for mutations. Analysis of CD28 was undertaken by a combination of conformation specific gel electrophoresis and direct sequencing. RESULTS: Three sequence variants were identified: a synonymous G-->4A substitution at position 3 of codon 35 encoding alanine, a synonymous G-->A substitution at position 3 of codon 70 encoding glycine, and a T-->C substitution at nucleotide +17 of intron 3. No pathogenic variants were detected. CONCLUSIONS: There is no evidence from this study that mutations in CD28, which lead to an altered protein, contribute to coeliac disease susceptibility.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».