EVALUATION OF GENOTYPE–PHENOTYPE ASSOCIATIONS IN LEBER CONGENITAL AMAUROSIS
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe the clinical phenotypes associated with various genotypes known to cause Leber congenital amaurosis (LCA). METHODS: One hundred ten LCA patients were screened for various probable disease-causing gene sequence variations. Those patients with a probable disease-causing sequence variation in one of six genotypes were recalled for a follow-up examination. Evaluations included assessment of visual acuity, slit-lamp biomicroscopy, and dilated fundus examination. When possible, Goldmann perimetry was also performed. RESULTS: Of the 37 LCA patients with suspected disease-causing sequence variations, 7 had an AIPL1 variation, 8, a CRB1 variation, 2, a CRX variation, 4, a GUCY2D variation, 11, an RPE65 variation, and 5, an RPGRIP1 variation. Across the 6 genotypes, we observed a wide range of visual acuities from 20/40 to no light perception. The widest range of vision was noted for patients with a CRB1 or RPE65 variation. Younger patients with an AIPL1 or RPGRIP1 variation were found to have severely reduced vision. Drusenlike deposits were more selectively observed in patients with mutations in the AIPL1, CRB1, RPE65, and RPGRIP1 genes, whereas focal regions of peripheral chorioretinal atrophy were observed only in patients with AIPL1 or RPE65 variations. Neurologic, intellectual, or psychomotor developmental delay was noted in 8.1% of our cohort. CONCLUSIONS: There was considerable overlap of phenotypic expression in six genetic subtypes in our LCA cohort. However, phenotypic trends were noted in our patients' visual acuities and posterior segment findings within genotypes. These findings have practical value for genetic screening strategies for LCA patients based upon phenotype as well as for counseling patients on their visual prognosis.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle