Complementation studies in the <i>cblA</i>class of inborn error of cobalamin metabolism: evidence for interallelic complementation and for a new complementation class (<i>cblH</i>)
Notice bibliographique
Résumé
AIM: To investigate genetic heterogeneity within the cblA class of inborn error of cobalamin metabolism. CONTEXT: The cblA disorder is characterised by vitamin B12 (cobalamin) responsive methylmalonic aciduria and deficient synthesis of adenosylcobalamin, required for activity of the mitochondrial enzyme methylmalonyl CoA mutase. The cblA gene has not been identified or cloned. We have previously described a patient with the clinical and biochemical phenotype of the cblA disorder whose fibroblasts complemented cells from patients with all known types of inborn error of adenosylcobalamin synthesis, including cblA. METHODS: We have performed somatic cell complementation analysis of the cblA variant fibroblast line with a panel of 28 cblA lines. We have also performed detailed complementation analysis on a panel of 10 cblA fibroblast lines, not including the cblA variant line. RESULTS: The cblA variant line complemented all 28 cell lines of the panel. There was evidence for interallelic complementation among the 10 cblA lines used for detailed complementation analysis; no cell line in this panel complemented all other members. CONCLUSIONS: These results strongly suggest that the cblA variant represents a novel complementation class, which we have designated cblH and which represents a mutation at a distinct gene. They also suggest that the cblA gene encodes a protein that functions as a multimer, allowing for extensive interallelic complementation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».