Parent of origin effects on age at colorectal cancer diagnosis
Notice bibliographique
Résumé
Genomic imprinting refers to a parent-of-origin specific effect on gene expression. At least 1% of genes in the human genome are modulated in this manner. We sought evidence for genomic imprinting in colorectal cancer by studying the ages at diagnosis in the offspring of 2,061 parent-child pairs in which both parent and child were affected by nonsyndromic colorectal cancer. Families were ascertained through the colon Cancer Family Registry [http://epi.grants.cancer.gov/CFR/] from both population-based and clinic-based sources. We found that the affected offspring of affected fathers were on average younger than offspring of affected mothers (55.8 vs. 53.7 years; p = 0.0003), but when divided into sons and daughters, this difference was driven entirely by younger age at diagnosis in daughters of affected fathers compared to sons (52.3 years vs. 55.1 years; p = 0.0004). A younger age at diagnosis in affected daughters of affected fathers was also observable in various subsets including families that met Amsterdam II Criteria, families that did not meet Amsterdam Criteria, and in families with documented normal DNA mismatch repair in tumors. Imprinting effects are not expected to be affected by the sex of the offspring. Possible explanations for these unexpected findings include: (i) an imprinted gene on the pseudoautosomal regions of the X chromosome; (ii) an imprinted autosomal gene that affects a sex-specific pathway; or (iii) an X-linked gene unmasked because of colonic tissue-specific preferential inactivation of the maternal X chromosome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».