Renal anomalies in Alagille syndrome: A disease‐defining feature
Notice bibliographique
Résumé
Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant condition, primarily caused by mutations in JAGGED1. ALGS is defined by cholestatic liver disease, cardiac disease and involvement of the face, skeleton, and eyes with variable expression of these features. Renal involvement has been reported though not formally described. The objective of this study was to systematically characterize the renal involvement in ALGS. We performed a retrospective review of 466 JAGGED1 mutation-positive ALGS patients. Charts were reviewed for serum biochemistries, renal ultrasounds or other imaging, urinalysis, and clinical reports from pediatric nephrologists. The clinical data were reviewed by two pediatric hepatologists and a pediatric nephrologist. Of 466 charts reviewed we found 187 yielded evaluable renal information. Of these, 73/187 were shown to have renal involvement, representing 39% of the study cohort. Renal dysplasia was the most common anomaly seen. Genotype analysis of the JAGGED1 mutations in the patients with and without renal involvement did not reveal an association with mutation type. From the study we concluded that renal involvement has a prevalence of 39% in ALGS in our evaluable patients. Renal dysplasia is the most common renal anomaly. This finding correlates with the known role of the Notch pathway in glomerular development. Since renal disease of the type seen in ALGS can impair growth and impact liver transplantation, there is a clear need for a prospective study of renal involvement in ALGS and the development of guidelines for evaluation and management. These data also suggest that renal involvement be considered the sixth defining criterion for ALGS.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».