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Enregistrement W2011000812 · doi:10.2217/epi.10.61

Genetic and Epigenetic Dysregulation of Imprinted Genes In The Brain

2010· review· en· W2011000812 sur OpenAlexafffund
Kristin D. Kernohan, Nathalie G. Bérubé

Notice bibliographique

RevueEpigenomics · 2010
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensChildren’s Health Research InstituteLawson Health Research InstituteWestern University
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchInternational Rett Syndrome Foundation
Mots-clésGenomic imprintingEpigeneticsBiologyImprinting (psychology)GeneGeneticsFunction (biology)AlleleRegulation of gene expressionLoss functionPhenotypeEpigenesisDNA methylationGene expressionNeuroscience

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Imprinted genes are an epigenetically regulated class of genes that are preferentially expressed from one parental allele. A number of these genes are crucial for placental function and embryonic growth in mice and humans. Disruption of imprinted genes is also associated with several neurodevelopmental disorders, although the role of genomic imprinting in the brain remains largely unresolved. In this article, we describe current knowledge on the various epigenetic mechanisms that can drive monoallelic expression, provide examples of imprinted genes with relevant function in the brain and discuss imprinted gene deregulation in various neurodevelopmental disorders. Continued efforts in this field will be necessary in order to fully appreciate how the modulation of imprinted gene expression is essential to achieve normal development, and therefore function, of the mammalian nervous system.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,001
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,282
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2010
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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