Diagnosing Sotos Syndrome in the Setting of Global Developmental Delay and Macrocephaly
Notice bibliographique
Résumé
Sotos syndrome (cerebral gigantism) is characterized by macrocephaly, global developmental delay, characteristic facial dysmorphology, and a markedly advanced bone age. The purpose of this study was to describe the prevalence of Sotos syndrome in a consecutive series of patients with global developmental delay, which might modify our laboratory evaluation approach to this particular clinical situation. For a 10-year inclusive interval, the case records of all consecutive patients referred for global developmental delay in a single pediatric neurology practice were reviewed. Patients with macrocephaly were defined by an age- and gender-adjusted head circumference greater than or equal to the 98th percentile. Possible clinical factors associated with eventual diagnosis of Sotos syndrome in this group of macrocephalic children were tested with a two-tailed Fisher exact test. Of 261 children with global developmental delay, 18 (7%) had documented macrocephaly. Of these 18 children, 3 (17%) had an advanced bone age and were diagnosed with Sotos syndrome. In patients with global developmental delay and concomitant macrocephaly, Sotos syndrome is not uncommon. Assessment of bone age is a simple screening test for diagnosis of this entity and should be undertaken routinely in children with macrocephaly and global developmental delay even in the absence of other distinctive syndromic clinical features.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».